د لاندنی سنډوموم یو کروموسومل پیژندولوژي ده، i.e. ماشوم په زیږون کې ماشوم یو معمولی کرومیوموم کیږي، د 46 معمول پر ځای، ماشوم 47 کروموزوم لري. د کلمې ډیری سنجوم معنی لري چې یو ډول نښه، ځانګړتیاوې. دا واقعیت د لومړي ځل لپاره په 1866 کې د انګلستان جان ډیوټ لخوا د ډاکټر لخوا لیکل شوی و، ځکه چې د ناروغۍ نوم، که څه هم ډاکتر هیڅکله هم د هغې لخوا ناروغه نه و، ځکه چې ډیری غلطی یې باور لري. د لومړي ځل لپاره، د انګلیسي ژبې یو ډاکټر د دې ناروغۍ ذهني ناروغۍ په توګه وټاکه . د 1970 لسیزې پورې، د دې دلیل لپاره، دا ناروغۍ د نژاد پرضد پورې تړاو درلود. په نازیانو آلمان کې، پدې توګه دوی کم خلک بې وسلې کړل. د شلمې پیړۍ تر منځ پورې، د دې انفلاسیون د شتون ډیری نظریات شتون درلود:
د معلول ماشوم او د مور د عمر تر منځ ممکنه اړیکه) له 35 کلونو څخه زیات (؛
سنډوموم یوازې د جینیکیک او میثاق فکتورونو د یو ځانګړي انټرنېټ سره څرګندوي؛
د حقیقت د نظر څخه ډیری لیرې دا ده چې دا سنډوموم د زیږون سریزه سره واقع کیږي.
د عصری تکنالوژیو د کشفولو څخه مننه کوم چې ساینس پوهانو د ناموس کوریټیپ (لکه د انسان بدن په حجرو کې د کروموزوم مشخصات یو کرومیوموم ډیزاین) مطالعه کولو اجازه ورکړې وه، دا ممکن وګرځید چې د کروموزوم انډالي شتون ومومي. دا یوازې په 1959 کې و، چې د فرانسې جوروم لیجنون څخه جینیک پوه ثابت کړ چې دا سنډوموم د 21 کروموزوم تیزمومی (یعنې د ژغوروموم د کروموزوم په سیسټم کې د اضافي اضافوموموم شتون شتون لري - ماشوم د مور یا پلار څخه اضافي 21 کروموزوم ترلاسه کوي). ډیری وختونه، د ډوډۍ سنډوموم هغه ماشومان کې پیښیږي چې میندې یې پخوا دمخه پوره عمر لري، او همدارنګه په نویو زیږونونو کې چې کورنۍ یې د دې ناروغۍ پیښې لري. د عصري څیړنو له مخې، ایډولوژی او نور بهرني عوامل دا توپیر نشي کولی. همدارنګه، د څیړنې په اساس، د 42 کلنۍ څخه زاړه ماشوم پلار، کولی شي د نوي زېږېدنې په وخت کې یو سنډوموم رامنځته کړي.
د دې لپاره چې مخکې مخکې پوه شي ایا په امیندوارۍ میرمنې کې ناروغۍ شتون لري که ماشوم د کروموزوم غیرمادي ناروغۍ سره مخ وي، نن ورځ یو شمیر تشخیصات شتون لري، چې له بده مرغه، د یوې ښځې او د هغې راتلونکي ماشوم لپاره تل بې ضرر نه وي.
امینوسیسنس د دې ناروغۍ د ټاکلو لپاره د یو ازموینې ازموینه ګڼل کیږي. دا د جریان تحلیل په اساس ترسره کیږي چې د جنین څخه وروسته وروسته به پراختیا ومومي. د درست پایلو احتمال - 99.8٪ دی.
چيورونيکي بايسسي د انباراتي ډولونو څېړنې ته اشاره کوي، کله چې د اميندوارۍ ميرمنې په رحم کې د وسايلو داخلول کله چې نتيجه به يې راټولوي نو پايله به يې وي. د دې ډول مطالعاتو سره د ناسم خطر خطر 1٪ دی، مګر دا لاهم شتون لري.
دا ډول تشخیصونه باید په کار واخیستل شي کله چې یو پلر او پلار د دې سنډوم سره د دې ناروغۍ لپاره جنتيکي وړاندیز لري.
په عادي حالت کې، امیندواره میرمنې د اسکرینګ وړاندیز کوي، کوم چې د وینو معاینه او الټراسونون دي. د دې څیړنې پایلې نشي کولی چې ستاسو ماشوم به دا سنډومر نلري، مګر دا د دوی د پیښې احتمال ښیي، که دا لوی وي، نو تاسو کولی شئ د انفجیک تخنیکونو بیا ځای ونیسئ.
همدا ډول د "دریم دریم" نوم هم شتون لري ، کله چې امیندواره ښځه د 3 شاخصونو لپاره د وینه معاینې ورکوي: کوروریک ګونډوټروپروپین، وړو اټټریول او الفا-لیپتوترین. مګر لکه څنګه چې وروستیو مطالعاتو ښودلې، دا بایوکیمیکل ازموینه د نازېږېدلي ماشوم پیژندنې نه څرګندوي. دا ازموینه خورا ګرانه ده، له همدې کبله، د ټولو امیندواره میرمنو لپاره شتون نلري.
د عملي نمونې په توګه، د تشخیص دا طریقه د دودیز الٹراسون په اوږدو کې هیڅ ډول ګټې نلري. د عادي مګر په بشپړه توګه د الټراساؤنډ ازموینې سره، یو تجربه لرونکي ډاکټر کولی شي د نازیانو ناروغۍ څرګند کړي (مګر دا نه هېرېږي چې ډاکټر کولی شي یوازې د نارینه څخه ویش ټاکي کله چې د جنګي ارګانونو نښې لیدل کیږي - دا د اصطلاح 10-10 اونۍ دی).
په نوي زیږون کې د اضافي کروموزوم مشخص کولو لپاره ترټولو باوري لار داده چې د امیندوارۍ میرمنې وینې) تر 16 اونیو پورې (د نامعموم "بیولوژیکي مارکر" لپاره، دا د یو ځانګړي ډول پروټین لپاره تحلیل دی. د امیندوارو میرمنو په وینه کې د وینې ماشوم حجرې برخه ده - دا شننه سل سلنې ده. د موادو د څیړنې ځانګړي میتود له امله، دا طریقه یوازې په ځینو لویو ښارونو لکه ماسکو او سینټ پیټر پیټینګ کې په ابتدايي تشخیص مرکزونو کې کارول کیږي. په خوشبختۍ سره، د روسیې په ټولو ښارونو کې د طبي جینیکیک کلينيکونه شتون لري، هغه خدمتونه چېرته چې جالونه تشخیص ترلاسه کوي او د خپل زیږون ماشوم د جینیکیک په اړه کوم وړاندیزونه پیدا کوي.
د حقیقت سره سره چې بهرنۍ فکتورونه د ماشوم په وده کې د جینیاتي خنډونو په پام کې نیولو اغیزه نه کوي، دا اړینه ده چې امیندواره ښځه د امیدوارۍ په لومړۍ پړاوونو کې سوله او مناسب پاملرنه ولري. له بده مرغه، زموږ په هیواد کې هر څه ترسره کیږي، ډیری یې د امیندوارۍ پای پورې تر سره کوي او یوازې د ډاکټرانو سره یوځای کار کوي چې د زېږېدو په وخت کې، چې په بنسټیز ډول غلط وي. لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، د ناروغ سنډوموم د ماشوم زیږیدل د یوې ښځې عمر سره وده کوي، د بیلګې په توګه، په 39 کلنو میرمنو کې د دې ماشوم لرلو امکانات له 1 څخه تر 80 پورې دي. د وروستي معلوماتو په اساس، ځوان نجونې چې د 16 کلنۍ څخه مخکې امیدوار شوي، په هیواد او په ټوله اروپا کې د دې ډول قضیو شمیر په دې وروستیو کې خورا زیات شوی دی. لکه څرنګه چې وروستنۍ څیړنې ښیي، هغه میرمنې چې د امیدوارۍ په لومړي پړاونو کې بیالبیل ویټامین کمپنۍ ترالسه کوي، د ماشوم د پیژندلو لږترلږه احتمال لري.
که څه هم دا د امکان وړ نده چې د ګران ټیسټونو ترسره کولو او په نوي زېږېدنې کې د دې سنډوم وده کولو احتمال معلوم کړئ، څنګه کولی شئ د ماشوم له زیږیدنې وروسته دغه علامتونه ومومئ؟ د ماشوم د زیږون وروسته سمدلاسه وروسته د هغه د فزيکي معلوماتو له مخې ډاکټر کولی شي معلومه کړي چې ایا دا ناروغي لري که نه. لومړنی فرض دا دی چې دا ناروغي یو ماشوم وي په الندې شرایطو کې وي:
د سکینګ کولو د پایلو په اساس، که دا ځای وي نو، او د جنین د ناروغۍ د موندلو په اړه یو روښانه انځور شتون درلود؛
د مور او پالر د روغتیا ریکارډونو معلومات - که چیرې کوم یو یا د کورنۍ غړي وي، دا توپیر لري (دا حقیقت باید په روغتون کې ډاکترانو ته خبر ورکړي).
د روغتیايي ستونزو لپاره د ماشوم سروې
په ماشومانو کې د تشخیص تصدیق یا رد کول د وینی آزموینې اخیستل، کوم چې په سمه توګه د کیریټایپ کې د غیر غیر معمولی شتون څرګندوي.
په ماشومانو کې، د دې "ابتدايي نښان" سره سره، د ناروغۍ څرګندونې ځورول کیدی شي، مګر یو څه وروسته (د آزموینې پایلې چمتو کیدی شي)، یو څوک کولای شي په یو شمیر فزیکي نښانو کې انحراف ومومي:
لومړی، دا "فلیټ مخ"، چې په 90٪ قضیه کې ټاکل شوي؛
د یوې پوستکي جوړښت چې په ګوتو کې راځي، کوم چې په عادي ماشومانو کې نه 80٪
لنډ ډولونه
غاښونه ناامني
د فلیټ سر او همدارنګه مخ؛
د غوټۍ غیر معمولي پرمختیا له امله په دوامداره توګه خوله خلاصیږي.
لږ سټرازمیزم (ماشوم د منگولوی نسل ریس استازی دی)؛
د فلیټ نسی پل
له بده مرغه، دا د دې سنډومر ټول فیزیکي نښانې ندي. په وروستي عمر او د دوی په ټول ژوند کې، دا خلک د اوریدلو، لید، فکر کولو، د معدني جریان مخه نیسي، د ذهني خوندیتوب، او نور لخوا ځورول کیږي. نن، د تیرې پیړۍ په پرتله، د ټیټ سنډوم سره د ماشومانو راتلونکی ډیر ښه شوی. د ځانګړو موسسو څخه مننه، په ځانګړې توګه ډیزاین شوي پروګرامونه، او تر ټولو مهم د مینه او پاملرنې څخه مننه، دا ماشومان د عادي خلکو ترمنځ ژوند کوي او معمولا وده کوي، مګر دا خورا لوی کار او صبر ته اړتیا لري.
که تاسو د کورنۍ پلان جوړولو پلان کوئ، هڅه وکړئ تر څو خپل ځان او خپل میړه په راتلونکي کې ترسره کړئ ترڅو په راتلونکي کې تاسو د صحتمند ماشومانو زیږون ولرئ. د خپل روغتیا پاملرنه وکړئ! اوس تاسو پوهیږئ چې آیا د سنډوموم د ماشوم د زېږېدو وروسته ژر تر ژره پېژندل کیدی شي.