د میټابیلول غیرمممومی شرایطو په اساس "میټابابیززم" اصطلاح، د پروټین، غوړ او کاربوهایډریټونو د خړوبولو پروسې یو سایټ دی. په دې مقاله کې د کاربوهایډریټونو او پروټینونو د میکابولوزم سرغړونې معاینه شوي.
کاربوهایډریټ
کاربوهایډریټونه د انوکولونو څخه دي چې د کاربن، هایدروجن او اکسیجن څخه جوړ دي. ساده او پیچلي کاربوهایډریټونه شتون لري. ساده کاربوهایډریټونه د سګار لخوا استازیتوب کیږي، کوم چې په مونو او بې کفایتیاوو ویشل شوي دي. د ساده کاربوهایډریټ ترټولو مهمه برخه د ګلوکوز مونوساکچارډ دی. پیچلي کاربوهایډریټس، یا پالیساکرایډسونه، لکه نشایسته، یو ډیر پیچلي جوړښت لري. د هاضمي حوزې کې د ارام کولو لپاره، ټول کاربوهایډریټونه په خوراک کې داخليږي باید ساده شکر ته وویشل شي.
پروټینونه
پروټین لوی لوی انوکولونه دي چې د امینو اسیدونو زنځیرونه لري. هر پروټین یو ځانګړی جوړښت لري، چې د امینو اسیدونو خپل ترتیب لري. عموما، د میټابولیزم په بهیر کې، د پروټین لوی انوکولونه د دوی په حوزې امینو اسیدونو کې ویشل کیږي. دا امينو اسيدونه د بدن لخوا د انرژۍ د سرچينې په توګه کارول کيږي يا د نورو پروتينونو په ترکیب کې ښکيل دي.
د انزیم سیسټمونه
د کاربوهایډیټریټونو او پروټینونو پروسه د بدن د انزايم سیسټمونو په بشپړه توګه تړاو لري. د حتی د انزیم کموالي سره، د میابابولیک پروسې له مینځه وړل کیږي، کوم چې لیدل کیږي، د بیلګې په توګه، په فزیکي میټابولیک اخته کې. د میباابولیک ناروغیو ډیری ډولونه شتون لري، مګر دا ټول ډیری نایاب دي.
جايزه
د میټابیلیک اختالفونو جینیکیک ناروغیو ته اشاره کوي او عموما په خپل ځان سره په یو خپلواک تعقیب کې میثاق کیږي. په ورته وخت کې د ناروغۍ د پراختیا لپاره اړینه ده چې ماشوم دوه ناسم جینونه ترلاسه کړي: یو له پلار او یو له مور څخه.
تشخیص
میټابولیک اختالسونه په ابتدايي دوره کې، ژر تر ژره یا په زړو ماشومانو کې تشخیص کیدی شي. دا ممکنه ده چې د دې ګروپ ناروغۍ د ماشوم د زیږیدنې دمخه، که چیرې کورنۍ د میګابولیک اختالفونو قضیې ولري شکمن کړي.
په نویو زیږونونو کې نښې نښانې
د زیږون وړ میټابولیک ناروغیو سره ماشومان په عمومی توګه د ژوند په لومړۍ اوونیو کې دردناک لیدل کیږي. دوی ډیری وختونه ښه خوله نه کوي، خوب او غوسه دي، حتی د کوما لپاره. په ځینو حاالتو کې، قانع کول پرمختګ کوي. دا نښې د ناروغیو د دغې ډلې لپاره ځانګړي ندي. د زیږون وړ میټابولیک اختر سره ناروغانو ځانګړتیاوې د پوستکي غیر معمولي بوټ دی.
په لوی عمر کې نښې نښانې
که چیرې ناروغۍ په زاړه عمر کې تشخیص شي، احتمال لري چې ماشوم د نرمو ناروغیو درلودونکی وي. دا ماشومان د ناروغۍ ورته نښانې لري، لکه څنګه چې په نسبي ډول، او همدارنګه د رواني ناروغۍ او فزیکي پرمختګ. نور نښې نښانې عبارت دي له الکولي، کنډولونو او کوما څخه. د کاربوهایډریټ میتابولیزم اصلي سرغړونه د ګلوټوسیایمیا او ګلیکوګینزس دي. دا ناروغۍ د ورته نښو نښانو سره د انزايمونو په ترکیب کې د عیب سره تړاو لري. درمل د ځانګړو خواړو ټاکل کې شامل دي. ګلیټوسیمیا د کاربوهایډریټ میټابولیزم د میراثی ناروغی دی. Monosaccharide galactose د لیټوسز یوه برخه ده - د شيدو شیدو اساسي او د کاربوهایډریټ برخه او د شیدو مخلوط.
په بدن باندې د انزیم کموالي اغیزه
د ګلیټوسیمیا سره، د میټابولیزم کلیدي انزیم کمښت شتون لري - د ګاکټوساس-1-فاسفیترایډیل لیږدیز. په دې نشتوالي کې، د ګلوکاسکو بدلول د ګلوکوز ته (د بدن لپاره د انرژی اصلي سرچینه) له مینځه وړل کیږي. هغه ماشومان چې د ګالیټیسیمیا سره په وینې کې د ګلوټکوز لوړه کچه لري او د ګلوکوز په کچه کې د پام وړ کمښت لیدل کیږي. دا ناروغۍ د مور او پلر دواړو له خوا کیدای شي.
نښې نښانې
هغه ماشومان چې د زېږېدنې په وخت کې د ګلوکاسوسیا سره شتون لري د روغې جوړې څخه توپیر نلري، مګر د خوراکي توکو څخه مخکې (د مور یا بوتل) وروسته د دوی حالت خراب شي. لاندې نښې نښانې وده کوي:
- زرغون (د سترګو پوستکی او سترګرا زرغون رنګ لاسته راوړي).
- د جگر زیاتوالی
- د هیټاتیک بې ثباتۍ.
درملنه او پروغانس
درمل د لیټیسوس څخه پاک او ګلوټین پاک وړ غذا ټاکل کیږي. ابتدايي درملنه به د جگر د زړو جریان ناکامۍ او نورو پیچلتیاوو لکه د پراختیایي ځنډ او موټرایټ پرمختګ مخه ونیسي. په هرصورت، سره له دې چې د لومړني عمر څخه اړین خواړه تعقیب شي، د ګلوټوسیمیا سره ماشومان اکثرا د زده کړې ستونزې لري. Glycogen د انسان په بدن کې د بریښنا ذخیره کولو اصلي بڼه ده. د هغې لوی لوی مالیکول د یو بل سره تړل د وړو ګلوکوز اکیوولس څخه جوړ شوی. کله چې بدن د ګلوکوز اړتیا انرژی ته اړتیا لري، دا د ګلیکوګین څخه خوشحاله هارمونونو تر اغیز لاندې راځي. د ګلیکوګین سټیټونه په عضلاتو او جګر کې موندل کیږي.
انزايمايټي عيبونه
د ګلیکوزینز سره د ګلیکوز ذخیره کولو پروسې څخه سرغړونه ده، کوم چې د ګلوکوز پلورنځیو نشتوالي المل کیږي. د انزايم سیسټمونو کې ډیری ډولونه شتون لري چې د ګلیکوزیسس پراختیا ته الر هواروي. د هغه ترکیب پر بنسټ چې انزیم مات شوی دی، دا ناروغۍ سره کیدی شي
د عضلاتو زیان او کمزوری، جگر یا زړه ته زیان رسوي. په داسې ماشومانو کې، د وینې ګلوکوز کې د پام وړ کمښت امکان شتون لري) هایپوګالیسیمیا (.
د درملنې تاکتیکونه
د ګلیکوګینزس سره ماشومان مسلسل 24 ساعته درملنې ته اړتیا لري ترڅو د وینې د ګلوکوز په کچه د کموالی مخه ونیسي. دوی باید ډیری وخت تغذیه شي. هغه ماشومان چې معمولا د خوړو نوبت نشي کولی د نایجستیک ټیوب له لارې تغذیه شي (هغه ټیوب چې د معدې په واسطه داخل کیږي). د نایګاستریک ټیوب هم د هغو ماشومانو لپاره هم اړتیا لیدل کیدی شي چې د ویناو په وخت کې د وینی ګلوکوز کچه کمولو سره د کاربوهایډریټ خوراک ته اړتیا لري. زوړ ماشومان د غنمو نشایط (یو پیچلي کاربوهایډریټ چې د بیلابیلو ساده شکرونو سره مشتمل وي) سره د غذایې درملنه ټاکل کیږي. دا د ګلوکوز یو ورو ورو جریان په وینې کې د وینې کچه او د هغې د ساتلو ساتنه کوي. د پروټین میتابولیزم اصلي جغرافيه لږ دي، مګر دوی د ماشوم په بدن باندې خورا مهم اغیزه لري. تر ټولو ډیر عام فینیلیکیکونوریا، ټروروسینیا، هډوکوسینیا او ویلینو لینکوینیا دي. د پروټین میتابولیزم د زیږون ډیری ډولونه شتون لري. تر ټولو ډیر عام فینیلیکیکونوریا، ټروروسینیا، هډوکوسینیا او ویلینو لینکوینیا دي.
فینیلیکونوریا
فینیلیلیکونیایا هغه ناروغي ده چې د انزیم فینیلیلینینډریډروکسیلز کموالی لري. د فینیلیکیکونورایا فریکونسیشن د 1:10 000 څخه تر 1:20 پورې ژوند کوي د ژوند ژوندی پیښې. دا یو د عامو میټابولیک ناروغیو څخه دی، مګر دا پیښې لږ ټیټ دي.
د انزیم کموالی
په فینیلیکونوریا کې د انزیم کمښت د امینو اسید فینیلیلینین او د هغې میټابولایټونه - فینیلیکونونو د وینې کچې کې زیاتوالي سبب کیږي. دوی د ناروغ په تعقیب کې راځي (د دې امله د ناروغۍ نوم). په فینیلیلینین کې د شيدو شیدې هم شتون لري، په داسې حال کې چې د ماشوم وينه کې د وینه کچه په کلینیکي توګه د پام وړ کچې ته رسیږي، دا د څلورو څخه تر پنځه ورځو پورې د مور د شیدو ورکول دي. په ډیری هیوادونو کې، نوی زیږیدلی د زیږون څخه یوه اوونۍ وروسته د دې رنځولو لپاره لیدل کیږي. د وینې نمونه د ماشوم د هیلو څخه اخیستل کیږي چې د لابراتوار تحلیل لپاره.
ډايټروتراپي
پداسې حال کې چې په وینې کې د فینیلیلینین ټیټه کچه ساتل کیږي، یو ماشوم کولی شي معمولا وده او وده وکړي. A غذا د فینیلیلینین استثنا سره د درملنې غوره غوره طریقه ده، او دا باید په ټول ژوند کې تعقیب شي. د درملنې په نشتوالی کې، دا ماشومان د مرمۍ شدید ډول، د نامناسب ماشوم سپاسمونه، فزیکي او رواني پراختیا کې یو ځنډ رامینځته کوي. دوی د خپلو همکارانو په پرتله خورا کم IQ لري، مګر د زده کړې درجې ممکن توپیر ولري. ټروسینیایا یو نایابه ناروغي ده. د پروټین میتابولیزم ډیری اختالسونو په څیر، دا پرمختګ کوي کله چې ماشوم ناسمه جین دواړه د والدین څخه تېروي. Tyrosinemia د Phenylketonuria په پرتله لږ ځله 10 ځله کم واقع کیږي. دا ناروغي د فومریال اسټیوسایټیس انزیم د کموالی له امله ځانګړی شوی او د امینو اسید تیروسین او په وینې کې د میټابولیت کچه کې زیاتوالی سره.
نښې نښانې
په ټریروینیمیا کې ناروغانو، جغرافیه او هپاتیک بې ثباتي وده کوي. په ځانګړي توګه دا په شیده کې د شدید ناروغیو سره ښکاره کیږي. لږ جدی شکلونه د جگر او د ګریانو د فعالیت اوږدمهاله کمزوری لخوا مشخص کیږي. ډیری ماشومان چې د ټریروینیمیا سره وروسته بیا د هیتپاوم (یو لیور تومور) وده کوي.
درملنه
معالجه غذا د هغو محصوالتو محدودیتونو سره چې ټیکروسین ولري، او د خوړو اضافه کولو کارول د ناروغ وینی انځور ته وده ورکوي. په هرصورت، خواړه نشي کولی د جگر زیان مخه ونیسي. په ډیری حاالتو کې، ناروغان د جگر لیږدونې ته اړتیا لري. تر دې وخته پورې، دا عملیات د درملنې یوازینۍ موثره طریقه وه. په هرصورت، اوس مهال درملونه پرمخ وړل شوي چې کولی شي د جگر ناکامي پراختیا او د تیوور جگر وده وکړي. هډوکوسټینوریا د شدید میتابولیک ناروغۍ څخه عبارت دی چې په انفسيک کې ښودل شوي. دا ناروغي د سیسټراټینټ synthetase enzyme د کموالي له مخې ځانګړتیاوې لري. هایستونیسینوریا خورا نایابه دی - نږدې 350،000 نوي زیږیدلي ماشومان.
ځانګړتیاوې
هغه ماشومان چې د هورکوسټینوریا سره لري:
- د فزیکي پرمختیا سرغړونه؛
- د بدن وزن نشتوالی
- د لوړې IQ سره ذهني ساتل
- د قناعت وړتیا؛
- د سترګو د لینونو بې ځایه کول
- په غیر معمولي توګه اوږد قد او اوږده ګوتې.
هډوکوسټینوریا د ماینونوالی انفجشن او نښې زیاتوالی سره مل دی. همدا رنګه یو ځانګړی شفیق چټ (د چارلي چپپلین نوم بلل کیږي) هم کیدی شي. ځینې ماشومان د مسمومې پیښې پرمختګ کوي. د هستیوسټینوریا سره نیمایي ناروغان د ویټامین بی (Pyridoxine) درملنې ته ښه ځواب ورکوي، کوم چې د کمزوری انزايم فعالیت زیاتوي. دا ویټامین په غوښه، مچھلی او ټوله غنمو کې موندل کیږي، مګر د خورا خوراکي توکو په پرتله اړتیا لري چې د خوړو سره ترلاسه شي. که د ویټامین بی سره درملنه غیر اغیزمنه وي، نو د خوراکي توکو د محدودیت سره د امینو اسید میتینینینډ او د امین اسید د زیاتو امتیازاتو محتوا، چې د سیسسټین لخوا ورکړل شوي وي. والینووسیونینیا د امینو اسیدونو په میټابولیزم کې یوه نادره ناروغۍ ده. دا په یوه قضیه کې د 200000 نویو زیږونونو پیښې کیږي. دا ناروغي د امينو اسيدونو په کچه د پيچل شوي زنجيرو سره د زياتېدو له امله ځانګړتياوې لري.
نښې نښانې
دا ناروغۍ ډیری نښې نښانې لري. د دې ځانګړتیاوې د مایع د میپل سرپ د بو بو دی. والینولوژینوریا د لاندې نښې نښانې په واسطه مشخص کیږي: د ماشوم دردناک بڼه؛ تاوان د نورمال په پرتله د اسیدیک وینې غبرګون، د وینې د شکر په کچه کې د کموالی کمښت. که چیرې تشخیص د ژوند په لومړۍ ورځ کې ترسره شي، یو مناسب پروغیزس ممکن وي. سره له دې، د والینو لینکوینیا سره ډیر عمر لرونکي ماشومان په لومړي عمر کې مړه کیږي. ژغورل کیدای شي د دماغ په پرمختیا کې غیر عادي الره ولري او ډیری وخت د زده کړې ستونزې تجربه کړي.