سائنسي نظريه
په منطقي توګه خبرې کول، د دې خطر په وړاندې هیڅ مورد بیمه نه لري. موږ هر یو په منځنۍ کچه 10-12 ناسم جینونه لرو، کوم چې موږ له خپلو خپلوانو څخه ترلاسه کړی او شاید، موږ به خپل ماشومان ته واوسو. نن ورځ، ساینس د 5000 ورثو ناروغیو پوهیږي، کوم چې د انسان د جنیټيک اپارتمانونو کې د ستونزو له امله - په جینونو یا کروموزومونو کې رامینځ ته کیږي.
دوی په دریو مهمو ډلو وېشل شوي دي: مونوګینیک، پالینجنک او کروموزوم.
نن ورځ د جینیاتو د نظریې له نظره تقریبا هر ډول پیژندنه کولی شي تشریح شي. دوامداره ټونسیلایټس - د مصؤنیت میراثي عیب، کولیلیتیاسیا - د میندو میټابولیک بې نظمۍ.
د ناروغیو ډولونه
مونومینیک ناروغی د یو جین د خرابی سبب ګرځی. د نن ورځې لپاره، نږدې 1400 ډوله ناروغۍ معلومه شوې. که څه هم د دوی خپریدل ټیټه ده (د میندو ناروغیو ټولټال شمیره 5-10٪)، دوی په بشپړه توګه له لاسه ورنکړي. په روسيه کې د سسټیک فیرروسس، فینیلیکیکونوریا، اډینینجینټل سنډوموم، جی لیټاکوسیمیا کې د عامو خلکو ترمنځ. د دې رژیمونو پیژندلو لپاره، زموږ په هیواد کې ټول نوي زیږونونه ځانګړي ازموینه (بدبخته، په نړۍ کې هیڅ هیواد نه شي کولای ماشومان ماشومان د ټولو ناسم جینونو شتون وګوري). که یو ویش کشف شي، ماشوم یو ځانګړی خواړه ته لیږدول کیږي، کوم چې باید د 12 کلنۍ څخه مخکې لیدل کیږي، او ځینې وختونه د 18 کلونو پورې. که چیرې ناروغه مور او پلرونه روغ ماشومان ولری، نو د وروستي ټول اولادونه به "بې له کوم عيب" وي.
Polygen (یا multifactorial) ناروغی د ډیری جینونو متقابل عمل او همدارنګه د چاپیریال فکټورونو څخه سرغړونه ده. دا ترټولو ډیری ډلی دی - په دې کې د دوی د مخنیوي او وروسته درملنې شاوخوا 90٪ ټول انسانان د مریضۍ ناروغۍ شامل دي.
د بریښنا لیږد لارې
د دغې ناروغۍ اصلي ترانسپورت یو ناروغ مور یا پلار دی. که دواړه د ناروغۍ څخه رنځ وي، خطر څو ځلې زیاتوي. که څه هم، حتی که تاسو او ستاسو ښځه صحتمند وي، ستاسو بدن کې یو شمیر غلط جینونه شتون لري. دوی په ساده ډول د عادي او "خاموش" لخوا ځورول کیږي. په هغه صورت کې چې تاسو د خپل میړه سره ورته "خاموش" جین لرئ، ستاسو ماشومان ممکن د مریضې ناروغۍ وده وکړي.
د ګیروتر ناروغۍ، د میراث خاصیت هغه ناروغیو کې دی چې د جنسیت سره تړاو لري. دوی د جینونو کنټرول کنټرولوي کوم چې په جنسي کروموزوم کې دي. د ناروغانو والدین د انکولوژي، پرمختیایي انډالیزونو ډولونه لري) په شمول د پوستکي او د لرګیو خولې (. په ځینو مواردو کې، مور او پلر په خپله ناروغۍ نه لېږدول کیږي، مګر د هغې لپاره وړاندیز) د شکر ناروغۍ، د کورونري زړه ناروغۍ، الکوليزم (. ماشومان د جینونو غیر منازعې ترکیب ترلاسه کوي، کوم چې په ځینې شرایطو کې) فشار، جدي جراحی، کمزوري ایولوژی (کولی شي د ناروغۍ وده رامینځته کړي. او نور د دې ناروغۍ په مور یا پلار کې ویل شوي، لوړ خطر.
د کروموزومل د انسان مریضه ناروغۍ، د دوی مخنیوي او درملنه د ډیرو وختونو او هڅو لپاره ورکول کیږي، دا د کروموسومونو شمیر او جوړښت کې د رامنځته کیدو له امله رامنځ ته کیږي. د بیلګې په توګه، ترټولو مشهور ناورین - د ټیټ ناروغۍ - د دوه کرومیومومونو دریم پایله ده. داسې ډول بدلونونه خورا لږ ندی، دوی د نویو زیږونونو په 6 کې پیښیږي. نور عام ناروغۍ د ټریر، اډوارډز، پټاو سنډومومونه دي. ټول یې د څو بیلابیلو ډولونو لخوا مشخص شوي دي: فزیکي پرمختګ، رواني درد، د زړه ورزول، جینتوبورینټ، اعصابو او نورو خرابوالی کې ځنډ. د کروموزوم غیرمعمومیتونو درملنه لا تر اوسه ندي موندلي.
ماشوم روغ دی، مګر که مور د متقاعد جین یو غړی وي، د ناروغ هلک تولید احتمال 5٪ دی. نجونې روغې زیږیدلې، مګر نیمایي یې، په پایله کې، د عیب جین وایرین کیږي. ناروغه پلار دا ناروغي د خپلو زامنو ته نه لیږدوي. لوڼې یوازې هغه وخت ناروغه کیږي کله چې مور مور ساتونکی وي.
د مصري قبر څخه
فرعون اکیناتین او د ملک نیفتيټ پخواني مشران د غیر معمولي ظاهرا سره ښودل شوي. دا له منځه تللی، دا د انځورګرو انځورونو ته نه یوازې. د ناپاکي ډول سره تړل شوي، د خولۍ، کوچني سترګو، غیر معمولي اوږده لامبین (د نامتو "ګوتو ګوتو")، غیر پرمختلین چینايي ("الوتونکی مخ") په وینا، ساینس پوهانو د مکینکوسیکي شفر سنډوموم پېژندل - چې یو د میراثیا انیمیا (انیمیا).
د روسي تاریخ څخه
د وروستي روسی سیر نیکولاس II سیرویچ الکسسي زوی په فطرت کې د وینې جریان کول) هیمفیلیلیا (. دا ناروغۍ د مور د کرښې له لارې لیږدول کیږي، مګر په ځانګړې توګه په هلکانو کې ښکاره شوي. ډیری احتمال، د هیمفوفیا جین لومړی مالک، د لوی بریتانیا ملکه ویکتوریا وه، د الکسایې لوی میړه وه.
په پېژندلو کې ستونزې
مریضه ناروغۍ تل د زیږون څخه ځان نه څرګندوي. د رواني ناروغۍ ځینې ډولونه یوازې کله چې ماشوم خبرې کوي یا ښوونځي ته ځي نو د پام وړ وي. مګر د ګیټینټن (د پرمختیایي ذهني خوندیتوب یو ډول ډول) کولی شي په عمومي ډول یوازې د کلونو وروسته پیژندل کیږي.
برسېره پردې، "غلا" جینونه کولی شي خساره شي. د دوی فعالیت په ټول ژوند کې - د منفي بهرني عواملونو تر اغیز لاندې راځي (غیر معیشت ژوند، یو شمیر درمل، تابکاری، د چاپیریال ککړتیا). که ستاسو ماشوم د خطر سره مخ کیږي، نو تاسو کولی شئ د انوکوولي جینیکیک معاینه ترسره کړئ چې په هره قضیه کې د ناروغۍ احتمال معلومولو کې مرسته کوي. سربېره پر دې، یو متخصص کولای شي د مخنیوي اقدامات وړاندیز کړي. که چیری ناروغ جریان غالب وی نو د ناروغی څخه مخنیوی ممکن دی. تاسو کولی شئ یوازې د ناروغۍ نښانې رخصت کړئ. ښه لاهم، د سپارلو دمخه دوی ته خبرداری ورکړئ.
د خطر ګروپ
که تاسو او ستاسو ښځه د دغو فکتورونو څخه یو دی، نو دا به غوره وي چې د امیندوارۍ مخکې د جینیاتي مشورې ورکولو څخه فارغ شي.
د دواړو لارو په اړه د میندو ناروغیو ډیری پیښې شتون. حتی که تاسو صحتمند یاست، نو تاسو د غلط جینونو لیږدونکي کیدالی شئ.
.2 عمر له 35 کلونو څخه زیات دی. په تیرو کلونو کې، په بدن کې د تغیر شمیره راټولوي. د یو شمېر ناروغیو خطر په چټکۍ سره وده کوي. نو، د 16 کلنې مور لپاره د ډوډۍ ناروغۍ سره، دا 1: 1640 دی، 30 کلن - 1: 720، د 40 کالو لپاره لپاره - 1:70 دمخه.
.3 د پخوانیو ماشومانو زیږون د میراثی ناروغیو له امله.
.4 د ناسم پیښو پیښې. ډیری وختونه، دوی د جنین په جینیکیک یا کروموسومیل غیرمممومی ناروغیو اخته کیږي.
.5 د یوې میرمنې لخوا د درملو اوږدمهاله مینځته (اینټیکونولولینټ، انټیټرایډ، د انټیټیمومور مخدره، د کارټیسټوریسوډز).
6. د زهرجن او راډیټیکیک موادو سره اړیکه ونیسئ، همدارنګه د الکوليزم او مخدره توکو روږدي. دا ټول د جنتيکي ميوټيشن لامل ګرځي.
د درملو د پرمختګ څخه مننه، اوس ټول مور او پالر یو انتخاب لري - د یوې جدي ناروغۍ د کورنۍ تاریخ ته ادامه ورکړي یا یې د هغې د مینځلو لپاره.
د مخنیوی میتودونه
که تاسو د خطر سره مخامخ یاست نو تاسو باید د جینیاتیکست سره د سلا مشورې سره مخ شئ. د مفصل تعقیب او نورو معلوماتو پراساس، هغه به پریکړه وکړي چې ایا ستاسو ویره عادلانه دي. که ډاکټر د خطر تصدیق وکړي، نو تاسو باید د جینیکیک ټیسټ ته لاړ شئ. دا به معلومه کړي چې تاسو خطرناک خنډونه اخلئ که نه.
که د یو ماشوم د پیدا کولو خطر خورا لوړ وي، متخصصین د طبیعي تصور په ځای مشوره کوي ترڅو د ویټرو کود سره (IVF) ته د لومړیتوب ورکولو جینیاتي تشخیص (PGD) سره بیا ځای وکړي. PGD د یو حجرې څخه د جنین څخه اخیستل کیږي ترڅو پوه شي چې ایا دا روغ یا ناروغ وي. بیا، یواځې صحي جنینونه غوره شوي او د رحم په داخل کې ایستل کیږي. د IVF وروسته، د حمل اندازه 40٪ ده (له یو څخه ډیر پروسیجر ته اړتیا ده). دا باید یاد وساتل شي چې جنین ازموینې د یوه ځانګړي ناروغۍ لپاره ترسره کیږي) کوم چې د خطر زیاتوالي دمخه پیژندل شوی (. دا پدې معنی نه ده چې په پای کې زیږیدلی ماشوم د نورو ناروغیو په شمول تضمین کیږي، په شمول د حیواني ناروغیو. PGD یو پیچلی او ارزانه طریقه ده، مګر دا په مهارت وړ لاسونو کې ښه کار کوي.
د امیندوارۍ په جریان کې، باید اړین وي چې د پالن شوي الټراسونونډ څخه لیدنه وکړي او وینې وینې "دریم ټیسټ" ته ورسوي (د روڼوالي د پراختیا کچه د خطر ارزونه). د کروموسومل د متقابلو خطرونو سره، یو کوروریک بایپسي ترسره کیدی شي. که څه هم د افترا کولو ګواښ شتون لري، دا تاوان ممکن د کروموزوم غیرمعمومیتونو شتون معلوم کړي. که دوی وموندل شي، امیندواري ته مشوره ورکول کیږي چې مداخله وشي.