د هیمګلوبین کمښت
په عموما هیموګلوبین کې د پروټین زنځیرونه (ګالین) شامل دي، چې هر یو د اکسیجن انتقال کولو مالیکول سره تړاو لري. د نړۍ دوه ډوله ډولونه شتون لري - د الفا او beta globins. په جوړه کې یوځای کول، دوی د هیموګلوبین یو انډول جوړوي. د نړۍ د مختلفو ډولونو تولید متوازن دی، نو دا په وینې کې نږدې مساوي مقدار کې شتون لري. د تالیفیمیا سره، د الففا او betaglobins ترکیب ګډوډ دی، کوم چې د هیموګلوبین انو جوړول په خنډ کې راځي. دا په وینو کې د عادي هیموګلوبین نشتوالی دی چې د انیمیا پراختیا او د تالیفیمیا نورو نښو نښانو ته لیږدول کیږي.
د تالیفیمیا دوه ډوله ډولونه شتون لري:
- beta thalassemia - د beta-chain chain globin څخه د سرغړونې سره تړاو لري؛
- الفا - تالیسیمیا - د ګینبین د الفا زنجنو د ترکیب له سرغړونو څخه ځانګړی دی. دواړه ناروغۍ یو شمیر فرعي ډولونه لري، په شدت سره توپیر لري. Alfa-thalassemia په ټولو ډولونو کې ډیر روښانه کورس لري.
د beta-thalassemia درې ډولونه شتون لري: کوچنۍ تالیسیمیا، منځنۍ توتاسیمیا او لوی توسلاسیا. د کوچني تلیسمیمیا نښې نښانې لږ تر لږه دي، مګر د ناسم جینونو لیږدونکي په خورا سخت شکل کې خپلو ماشومانو ته لیږد خطر کوي. د beta thalassemia قضیې په ټوله نړی کې راجستر شوي، مګر دا په بحرینانیا او د منځني ختیځ هیوادونو کې ډیر عام دی. د دغو سیمو نږدې 20٪ نفوس (له 100 ملیون څخه ډیر خلک) د تالیفیمیا جین لري. دا په مدیترانیا هیوادونو کې د دې ناروغۍ خپریدنه ده چې د هغې نوم ("تالیفیمیا" ژباړه "مدیترانین انیمیا" په نوم تشریح کوي).
د وینی معاینه
ناروغان د وړو بټا-تلیسمیمیا سره معمولا عادي ښکاري او ناروغ نلري. ډیری وخت، دا د حادثې لخوا په عمومي وینې ازموینه کې موندل کیږي. په ناروغانو کې منځنی انیمیا لیدل کیږي. د وینې مایکروسکوپی انځور د وسپنې د پراخو کموالي انډیا سره ورته وي. په هرصورت، اضافي څیړنه ممکن د دې ټریس عنصر د کموالي شتون خارج کړي. پراخو تحلیلونو کې د وینې د اجزاوو غیر معمولي کمیته والی څرګند شوی دی.
اټکل
هغه ماشوم چې کوچنۍ بیټا-تالیسیمیا لري معمولا وده کوي او درملنه ته اړتیا نلري، مګر ممکن په دور راتلونکي کې د انیمیا وړاندیز شوی وي، د بیلګې په توګه، د امیدوارۍ پرمهال یا انتاني ناروغیو په وخت کې. وړیا بیټا تالیسمیا د ملاریا په وړاندې د محافظتي فاکتور په توګه رول لوبوي. دا کیدای شي د منځنۍ ختیځ هیوادونو کې د تالیفیم لوړ کچه تشریح کړي. لوی بیټا- تلیسمیا هغه وخت رامینځته کیږي کله چې ماشوم ماشوم ورباندې اخته شوی جینونه د مور او پلار څخه د beta-globin د ترکیب لپاره مسؤلیت لري، او د هغه بدن په بیه-globin کې په عادي اندازه نه تولیدوي. په ورته وخت کې د الفا زنځیرونو ترکیب مات شوی نه دی؛ دوی په ایرتروسیټس کې ناڅاپه انیلیزونه جوړوي، په پایله کې دا د وينې حجرې په اندازې کې کموي او په رنګ کې رنګيږي. د داسې erythrocytes د ژوند دوره د معمولا څخه کمه ده، او د نوو پرمختګ وده خورا کمه شوې ده. دا ټول د شدید انیمیا سره مخ کیږي. په هرصورت، دا ډول انیمیا، د قواعدو په توګه، د شپږو میاشتو پورې ندی ښکاره شوی، ځکه چې د ژوند په لومړۍ میاشتو کې یې په نامه نومول شوی هیموګلوبین په وینه کې لوی شوی، چې وروسته بیا د عادي هامغلوبین لخوا بدلیږي.
نښې نښانې
هغه ماشوم چې د لوی تالیفیمیا سره بې عاید ښکاري، هغه بې ساری او رنګ دی، کیدای شي په پرمختګ کې پاته شي. ښايي دا ماشومان کوچنيان کم کړي، دوی وزن نه اخلي، دوی ناوخته ځي. یو ماشوم د ځانګړتیاوو له امله د شدید انیمیا وده کوي:
- د پوستکي ډول جوړښت (په مبایل کې د منگولیو سره مخامخ دی)؛
- په هډوکو کې ځانګړتیاوې - په نامه په نامه یادیږي "د ویښتو کڅوړه" علامه (د سوت شکل شکل پیولوزیسوسس) چې د هډو میرو هایپرپلپاسیا سره تړاو لري د راډیوولوژیک دی.
- د هډوکي ټکان او ټوټې.
تلیسیمیا یو د زړه وړ ناروغ دی. ناروغان د ژوند په جریان کې د اړونده اختطافونو سره مخ دي. د درملنې عصري لارې چارې د ناروغ ژوند اوږدوي. د لوی بیټا تالیسمیا درملنه اساس د وینی انتقال منظم دی. د تشخیص څخه وروسته، ناروغ د وینې انتقال ته معمول کیږي، معمولا په 4-6 اونیو کې نالی. د دې ډول چلند موخه دا ده چې اندازه زیاته کړي؛ د وینې حجرې (د وینې فورمول معمول کول). د وینی انتقال په مرسته، د انیمیا په اړه کنټرول چمتو کیږي، کوم چې ماشوم اجازه ورکوي چې په عام ډول وده وکړي او د هډوکي ځانګړتیاوو مخه ونیسي. د ډیرو وینې انتقالونو سره تړلې اصلي ستونزه د اوسپنې ډیری برخه ده، چې په بدن باندې زهرجن اثر لري. د اضافه اوسپنې جبر کول کولی شي جگر، زړه او نور ارګانونه زیانمن کړي.
د زهر درملنه
د زهرجن کولو له پاره، په غیرقانوني توګه د درملو درملوکسامینین. په معمولا اته ساعته انفیکشنونه په هفته کې 5-6 ځلې Deferoxamine تشریح کړئ. د اضافه اوسپنې د لرې کولو چټکولو لپاره، د ویټامین سی څخه شفاهي مینځل هم سپارښتنه کیږي. دا ناروغ د ناروغ او د هغه د مینه والو لپاره خورا ګرانه ده، نو دا د حیرانتیا خبره نه ده چې ناروغان اکثرا د معیاري درملنې اصولو تعقیب ندي. دا ډول درملنه د ناروغانو د ژوند اټکل په لویه بیال تالیسمیا سره لوړوي، مګر دا درملنه نه کوي. یوازې د لږو ناروغانو تناسب د 20 کلنۍ پورې ژوندي پاتې کیږي، د دوی لپاره وړاندیز غیرعادي دی. د روانې درملنې سره سره، د دې ډول تلیسیمیا ماشومان لږترلږه د بلوغتۍ سره مخ کیږي. A د تلیسمیمیا ډیری څرګندونه د ګوزڼ زیاتوالی دی، پداسې حال کې چې په وینې کې د سره سره د سره وینې د حجرو راټولول دي، د وینې حرکت پریږدی، کوم چې د انیمیا زیاتوالي. د تالیفیمیا سره د ناروغانو درملنه، دوی کله ناکله دسپنیک ماین پاکۍ جراحیه ایستلی شي. په هرصورت، په هغو ناروغانو کې چې د بیلتون کونکي درملنه شوي، د سینومکوکسل انفیکشن حساسیت شتون لري. په داسې حاالتو کې، واکسین کول یا د اوږد پروپیلیکیک انتی بیوټرو سپارښتنه کیږي. د وړو او لوی بیټا تالیسیمیا سربیره، په منځنۍ کچه بیټا- تالیسیمیا او الفا-تالیسیمیا هم شتون لري. د امیندواره میرمنو ازمايښت چې د کوچني تالیفیمیا نښانو نښانې لري د جنین په ناروغۍ کې د ساري ناروغیو شتون څرګندوي. دلته دریمه ډول beta-thalassemia، چې د منځمهاله بیټا-تالیسیمیا په نوم یاديږي. دا ناروغۍ په شدت سره د وړو او لویو شکلونو ترمنځ ده. په منځنۍ توتاسیمیا کې ناروغانو کې د هیمګلوبین کچه په وینې کې لږه ده، مګر ناروغ د نسبتا معمول ژوند مشرتابه ته اجازه ورکوي. دا ډول ناروغان د وینې انتقال ته اړتیا نلري، نو دا د بدن په اضافه اوسپنې پورې تړاو لري چې د پیچلو فشارونو کم خطر لري
اټکل
د الفا-تالیفیمیا ډیری ډولونه شتون لري. په ورته وخت کې، په لوی او کوچنیو شکلونو کې روښانه ویش شتون نلري. دا د څلورو مختلف جینونو شتون دی چې د الفا د زینګو زنځیرونو د ترکیب لپاره مسؤلیت لري چې د هیموګلوبین جوړوي.
د ناروغ شدت
د ناروغۍ شدت په دې پورې اړه لري چې څومره ممکن ممکن ممکن جینونه خراب وي. که یواځې یو جین اغیزمن شي، او بل درې نورمال وي، ناروغ معمولا په وینې کې مهمې غیرمعموليتونه نه ښیي. په هرصورت، د دوه یا دری جینونو ماتې په پرمختللې توګه خرابه شوې. لکه د beta thalassemia په څیر، الفا تلیسیمیا په هغه سیمو کې شتون لري چې د ملاریا لپاره اخته دي. دا ناروغي د جنوب ختیځې اسیا ځانګړی ده، مګر په منځني ختیځ او د مدیترانیا په نادره کچه شتون لري.
تشخیص
د الفا-تالیفیمیا تشخیص د وینی معاینه د پایلو په اساس ده. دا ناروغي د شدید انیمیا سره مل ده. د beta thalassemia برعکس، د الفا-تالیاسیمیا سره د هیموګلوبن HA2 کې هیڅ زیاتوالی ندی. د زیږیدلو څخه مخکې لوی بیټا تالیسیمیا کشف کیدی شي. که د پلان پر اساس د تاریخ یا پایلو په اساس، ښځه د وړو تالیفیمیا لپاره د جین وړونکی دی، راتلونکي پلار هم د تالیفیمیا لپاره معاینه کیږي. کله چې په مور او پلرونو کې د کوچنۍ تلیمیمیا لپاره جین وموندل شي، دقیق تشخیص کول د جنین وینې په اساس د امیندوارۍ په لومړی ټیم کې کیدی شي. کله چې جنين د لوی بيټا تالياسيميا نښانو سره تشخيص شي، سقط څرګندېږي.