د دوچین عضلات ډسټروفي (Mdd)
د دوچین عضلات ډسټروفی د دغې ناروغۍ ترټولو معمول ډول دی. دا ناروغي د دوهم کال په اوږدو کې د پام وړ ګرځي او یوازې په هلکانو کې واقع کیږي، چې د ایکس تړل شوي تعقیب ډول سره میراث دی. لاندې دلیلونه د DMD لپاره ځانګړي دي.
د عضلاتو کمزوری. کله چې ماشوم چل یا ټیټ حرکتونو کې مشکل لري ستونزمن کیږي. ماشوم کولی شي چټک چلن پیل کړي، نه شي کولی د سیالیو څخه تیریږي، یوازې د لاسونو په مرسته د پښو پورته کیږي. وروستی علامه چې د حوزې فرش د عضلاتو کموالي څخه رامنځ ته کیږي د ګویر علامه بلل کیږي.
• سره له دې چې عضلات په آرام پاتې کېدی شي او کله چې فشار راوستل شي، درد شتون نلري، ناروغ د ځانګړو کړنو ترسره کولو لپاره ستونزمن کیږي. اغیزمن عضلات ضعیف دي، مګر ډیری وخت ډیریږي - دا پیښه د pseudohypertrophy په نامه یاديږي.
د خوځښت محدودیت. د DMD د وروستي پړاو لپاره ځانګړتیاوې. دا اکثرا داسې پیښیږی کله چې ځینې عضلات کمزوری کیږي، د دوی ضد عنصرونه پیاوړي دي، او ناروغه ماشومان د مثال په توګه پیل کوي. دا د بدن موقف ساتل ستونزمن کار دی، او ناروغان ممکن د wheelchair ته اړتیا ولري.
• ناروغ د پرمختیایي اخته کیدو وده کوي او د هډوکو، تنفس کولو، او د 10 کلو په عمر کې موجوديت اکثریت ناروغان معیوب کیږي. ناروغان اکثرا د 20 کلو څخه کم عمر مړ کیږي. د مړینې لامل د سږو انتان دی، د تنفسي عضلاتو کموالي، یا د زړه بندی نیولو سره.
د عضلات ډسټروفي غیر معمول ډولونه
د عضلاتي ډسټروفي ډول ډول ډولونه شتون لري. د بیکر عضلات دوسټروفي هغه ناروغي ده چې د ایکس کروموزوم سره تړلې ناروغۍ لري، د ډچین په پرتله ډیر سونا لري، چې د 5 څخه تر 25 کلونو کې ښکاري. د دې ډول ډسټروپي سره خلک د DMD په پرتله اوږد ژوند کوي. د اوږدې اوږدې مودې لپاره په دواړو جنسونو کې معمول کیږي او معمولا د 20-30 کلونو په عمر کې ښکاري. تقريبا 50٪ خلک د دې ډول ډسټروفي ناروغۍ سره مخ دي، کمزوري د هومالل ګنډل کې ښکاري او ښايي د ټيټ افراطيت بيلټ ته خپاره نشي، پداسې حال کې چې په نورو کې د ټيټ افراطيت پټي لومړى اغېزمن شوي، او د اوږدې مودې په اوږدو کې کمزوري کول تقريبا د 10 کلونو وروسته راځي. د ناروغۍ کورس معمولا په هغو ناروغانو کې ډیر لوړ دی چې په ابتدايي ډول لوړ پوړ لري. د اوږد پوستکي مخامخ عضلات دوسټروفي د آیسومال غالب واک میکانیزم لخوا وارث شوي او معمولا د دواړو جنسونو مخونه اغیز کوي. دا په هر عمر کې کیدی شي، مګر دا معمولا په ځوانانو کې د لومړي ځل لپاره لیدل کیږي. دا ډول ډسټروفی د "پاریبیډ" سکاپولا لخوا ځانګړی شوی. ځینې خلک د لمر لوډورزوسس (د نخاع ککړتیا) لري. د مخ عضلاتو کمبود دا حقیقت راولي چې خلک نشی کولی، غوږونه پریږدي یا سترګې سترګې پټوي. د دې په پام کې نیولو سره چې د عضلاتو ډلې اغیزمن کیږي، سپک کول او د ګوتو وړو حرکتونو کېدای شي ضعیف وي یا "د پاتي تړل" ممکن وي. د عضلات ډسټروفي لپاره درملنه نشته، مګر پیچلتیاوې لکه تنفس او د مثلا انتان، انټي بیوکس ته اړتیا لري.
په درملنه کې الندې فعالیتونه شامل دي:
• فزیکي تمرین - دا د حرکت د کموالي او محدوديتونو وده سست کولی شي؛ د فزیوتراپست څارنه الندې عملیات پیچلي دي خورا ګټور دي.
▪ د لاندینیو محدوديتونو تمرکز، کوم چې لنډ وي.
■ د مایعاتو د ککړتیا او ککړتیا ظاهري بڼه سره، اصلاحي کوکټونه اړین دي.
▪ د لنډو کډوالو جراحي حرکت.
• رواني مرستې خورا مهم دي؛ د کورنۍ او کور آرامۍ لپاره مهمې مرستې.
تشخیص او تناسب
په ځینو مواردو کې، په ځانګړې توګه د ډوچین ډیسروففي سره، د ناروغۍ پروتوسیس نا مناسبه دی. د معلولیت کچه کیدی شي ډیر مهم وي، پداسې حال کې چې ناروغان ممکن روان وي. ډیری ناروغان د اوږدې مودې د ډسټروفی سره ناروغانو سره مرسته کولی شي، د 20-40 کلونو په اوږدو کې لږ لږ بدلون شوی ژوند، او ځینې وختونه. هغه خلک چې د نسخې په وروستیو کې د عضلاتو ډیسټرروفي پراختیا کوي معمولا ښه پروتوګیسس لري. د عضلاتو ډسټروفي پروفیلکسس لا تر اوسه ممکنه نه دی، که څه هم د بدلی جین کشف د جین درملنه احتمال زیات کړی.
د ناروغۍ پراخیدل
Muscular Dystrophy یو ډیر کم ندی ناروغی دی، مګر دا د ټولو نسلونو د خلکو ترمنځ د نړۍ په کچه عام دی. تر ټولو عام شکل - د دوچین عضلات ډسټروفي - په هر 10،00000 هلکانو کې د 3 قضیو تعدد سره صورت نیسي.
لاملونه
د عضلاتو دوسیه ټول ډولونه د جینیاتي الملونو له کبله رامنځ ته کیږي، که څه هم د عضلاتو نسج د سایټ مناسب عامل نامعلوم نه دی. شاید اصلي لامل د حجری جھلی په مقابل کې سرغړونه ده، کوم چې په غیر قانع کولو سره د کلسیمیم آله په حجره کې تېرېږي، کوم چې پروټیسز (انزايمونه) فعالوي چې د عضلاتو ریبران په ویجاړولو کې مرسته کوي. د زیږون دمخه وړاندې د امونیتیک مايع مطالعه په بڼه کې د لومړنی لومړنی تشخیص. سره له دې، مور او پالر د عضلاتو ډیسروففي ناروغي لري، مخکې له دې چې ماشوم ولري، د جینیاتي مشورې لپاره اړتیا ته اړتیا لري.
تشخیص
د وروستي وروستي پرمختیا قضیې په کلینیکي توګه څرګند دي. په ناروغانو کې، په ځانګړې توګه د ډوچین ډسټروفي سره، په وینې کې د کریاتینین کیمینز لوړ کچې شتون لري. د ډیسروففی د توپیر لپاره د نورو اختالفونو توپیر، ممکن د بریښنا برګراف ترسره کولو لپاره اړین وي. تشخیص عموما یو بایپسیسي تصدیقوي؛ د هسټو کیمیاوي مطالعاتو مرسته د نورو مایپاتیا څخه ډسټروفی توپیر سره مرسته کوي.