د کروموزوم په شمیر کې د بدلون الملونه

په مضمون کې "د کروموزوم شمیره بدلولو لاملونه" تاسو به د ځان لپاره ډیر ګټور معلومات ومومئ. د کروموزوم شمېره کې بدلون د حجرو ویش د سرغړونې پایله ده، کوم چې کولی شي سپرم او هګۍ دواړه اغیزمن کړي. ځینی وختونه دا د کروموزوم غیرمومی ناروغیو سبب کیږي، کوم چې د ټرکر سنډوم په څیر د ناروغیو لاملونه دي.

Chromosomes د جینونو په بڼه کې جینیاتي معلومات لري. د هر انسان حجره د هګۍ او سپرم په استثنا سره، 46 کروموزوم لري، 23 جوړه جوړېږي. په هر جوړه کې یو کروموزوم له مور څخه اخیستل شوی، او د پلار بل یې. په دواړو جنسونو کې، د 23 جوڑو کروموزوم څخه 22 یې هم ورته دي، یوازې د پاتې کروموزوم پاتې بیلې دي. ښځې دوه X-chromosomes (XX) لري، او په نارینه کې یو X- او یو Y-Chromromome (XY) شتون لري. په نتیجه کې، نارینه د کروموزوم نارینه کوریټائپ ډول 46، XY، او ښځینه 46 - XX دی.

د کروموزومیل غیر عادي ډولونه

که چیرې غلطی د یو خاص ډول حجرو ویشلو په وخت کې رامنځ ته شي، په کوم کې چې oocytes او spermatozoa جوړ شوي، بیا وروسته د ژورو مایع حجرو را منځ ته کیږي، چې د کروموسومال پیژندلوژي سره د اولاد زیږیدل کیږي. د کروموزوم انډولیت کولی شي د کمولو او ساختمان دواړه وي.

د ماشوم جنسیت وده

د نورمال شرایطو لاندې، د Y-chromosome شتون د نارینه جنین د ودې سبب کیږي، پرته له X-chromosomes شمیره، او د Y-chromosome نشتوالی - د ښځینه نازېږېدلي ماشوم لپاره. د جنس کرومووزومونو انډالیزونه د آیسومال د انومالیو په پرتله د انفرادي فینټوپټ فزیکي ځانګړتیاو باندې لږ ویجاړونکی اثر لري. Y-chromosome یو کوچنی شمیر جینونه لري، نو د دې اضافي نسخې لږترلږه اغیزه لري. دواړه نارینه او ښځینه یوازې د فعال X کروموزوم شتون شتون لري. اضافي ایکس-کروموزومونه تقریبا تل په بشپړ ډول غیر فعال دي. دا میکانیزم د X-chromosomes غیر معمولي اغیزه کموي، ځکه چې خورا غښتلي او ساختماني غیرمعمولي کاپي غیر فعال دي، یواځې یو عادي ایکس کروميسووم "کار" پریښودل کیږي. په هرصورت، د ایکس کروموزوم په اړه ځینې جینونه شتون لري چې د غیر فعال کیدو څخه مخنیوی کوي. داسې انګیرل کیږي چې د دې جینونو د یو یا دوو نقلونو شتون د جنسي کروموزومونو د انډول سره تړلې غیرمعمولي فینوټایپونو لامل دی. په لابراتوار کې، کروموزوم تحلیل د مایکروسکوپ الندې د 1000 ګړتیا لوړتیا سره ترسره کیږي. کروموزوم یوازې هغه مهال لیدل کیږي کله چې حجره په دوو جینیکي پلوه ورته لور حجرو ویشل کیږي. د کروموزومونو د ترلاسه کولو لپاره، د وینې حجرې کارول کیږي چې په غذايي موادو کې په ځانګړی منځنۍ بډایه کې کرل کیږي. د ویش په یو مشخص پړاو کې، حجرې د حل له لارې درملنه کیږي چې د هغوی لامل سوځوي، کوم چې "ناڅاپي" سره وي او کروموزوم جلا کوي. وروسته حجرې په مایکروسکوپ سلید کې ځای پرځای شوي. لکه څنګه چی دوی وچیږی، د حجری جھلی د کروموزوم د خوشی کولو سره بهرنی چاپیریال ته راوړی. کروموزومونه په داسې ډول رنګ شوي دي چې هر یو یې د رڼا او تیاره ډیسکونه (strips) ښکاره کوي، د کوم امر ترتیب چې د هر جوړه لپاره ځانګړي دی. د کروموزوم شکل او د ډیسک طبیعت په ډیر احتیاط سره مطالعه کیږي ترڅو د هر کروموزوم پیژني او د احتمالي احتمالي پیژندلو لپاره. د کمونیټیز انډالیزونه واقع کیږي کله چې د کروموزوم کمښت یا اضافه وي. ځینې ​​سنډیمونه چې د داسې خرابو پایلو په نتیجه کې پرمختګ کوي ښکاره نښانې لري؛ نور نور تقريبا ناڅاپي دي.

د کم مقداریت کروموزوم غیرمممومیاتیزونه شتون لري، چې هر یو د یو مشخص سنډوموم سره تړاو لري: 45، X-Turner Syndrome. 45، X، یا د دویمې جنسي کروموزوم نشتوالی، د ټریرر په سنډوم کې تر ټولو عام کاریوپټ دی. د دې سنډومر سره انفرادي کسان یوه ښځینه جندر لري؛ ډیری وختونه د زیږون په وخت کې د داسې ځانګړتیاو له امله تشخیص کیږي لکه د پوستکي په شا کې پوست، د لاسونو او پښو سوزیدل او د بدن وزن. نور نښې نښانې عبارت دي له لنډې اندازې، د پاریرویدونو سره یو لنډ ټیټ، یو پراخ سینه چې په پراخه کچه واقع شوي نپلس، د زړه خرابۍ او غیر عادي فامونو ککړتیا لري. ډیری ښځې چې د ټریرر سنډومر سره نسبتا وي، نس ناستې نلري او د ثانوي جنسي ځانګړتیاوو وده نه کوي، په ځانګړې توګه د مور غلبې. په واقعیت کې ټول ناروغان، د ذهني ودې معمول کچه لري. د ټریر سنډوموم پیښې د 1: 5000 او 1:10 000 ښځو ترمنځ دي.

• د ایکس کروموزوم 47، XXX - تیزمومی.

تقريبا د 1000 څخه تر 1000 ښځو پورې کيريټايپ 47، XXX. ښځې د دې سنډومر سره معمولا اوږده او پتلی دي، پرته له کوم روښانه فزیکي غیرمعمومیتونه. په هرصورت، دوی ډیری وخت د استخباراتو فکتور کې د زده کړې او چلند په ځینو ستونزو سره کمښت لري. ډیری ښځې چې د ټیسس ماډر کروموزومومونه لري زرغون دي او کولی شي کوچني ماشومان د کروموزوم معمول سیټ ولري. سینډومیر لږ تر لږه د فینټوپیټي ځانګړتیاوو د څرګند څرګندونې له امله کشف شوی.

47، XXY - کیینفیلټر سنډروم. تقريبا په يوه 1000 زرو تنو کې د کيينفيلټر سنډروم لري. هغه نارينه چې د 47 کريټوټايپ سره وي، XXY په زېږېدنې او د ماشوم په لومړيو کې د عادي نظر ګوري، د زده کړې او چلند په برخه کې د کوچنيو ستونزو پرته د. د بلوغت په جریان کې د ځانګړتیاو نښې نښانې ښکارې دي او لوړ وده، کوچنۍ ازموینې، د سپرمتوزیا نشتوالی، او کله ناکله د تیري مور غدود سره د ثانوي جنسي ځانګړتیاو ناکافي پرمختګ شامل دي.

■ 47، XYY - XYY سنډروم. یو اضافی Y کروموسوم په 1000 نارینه کې تقریبا 1 کې موجود دي. ډیری سړي د XYY سنډومر سره عادي ښکاري، مګر دوی ډیر لوړ وده لري او د استخباراتو ټیټ کچه لري. کروموزوم په دوره کې د خط X سره ورته دي او دوه لنډ لنډ او دوه لاسونه لري. د ټریرر سنډوم لپاره معمول لاندې انومالیزې دي: یو اسکوکوموسوم په اوږد لاس کې. د هګۍ يا سپرمتوزيا په جوړولو کې، د کروموزوم جالوالی واقع کيږي، د توپير څخه سرغړونه ده چې کوم کروموزوم د دوه اوږد اوږدو اوږد اوږد اوږد او د لنډ لنډوموزوم بشپړ نشتوالى کېداى شي؛ د کروموزوم ګوتو دا د ایکس کرومیوموم د لنډ او اوږده لاسونو د پای له لاسه ورکولو او د حلقې لپاره د پاتې برخې تړلو له امله رامینځته شوی؛ د ایکس کروموزوم له لورې د لنډ لنډې برخې یوه برخه (ضایع). د ایکس کرومیوموم اوږد لاس انډالونه د زیږونیزو سیسټم ویجاړ سبب ګرځي، د بیلګې په توګه د وخت مخنیوی.

Y-chromosome

د جاني جنین د پراختیا مسؤلیت جین د Y کروموزوم په لنډ لنډ کې واقع دی. د لنډو لاسونو ړنګول د ښځینه فینوټایپ جوړیدل کیږي، ډیری وختونه د ټرکر د سنډوم ځینو نښانو سره. د اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد اوږد دی.