د سسټیک فایبرروس لپاره نوی درمل

سیسټیک فیرروسس (سسټیک فیرروسس) د ماشومانو تر ټولو عام مورنیو ناروغیو څخه دی. د جینونو انډولۍ په پایله کې، د حیوانونو لیږد د حجری جریانونو له لارې له مینځه وړل کیږي، چې د ډیرو ارګانونو د افکارو خنډ ګرځي. Cystic fibrosis د انتوسومال ریزیزیک ناروغي ده، چې دا د ځان ښکاره کول دي، یو شخص باید د غلط جین دوه نقلونه وارزوي، یو له هر پلار څخه. د سسټیک فایبرروس لپاره نوی درمل به په دې حالت کې مرسته وکړي.

د سسټیک فایبرروس تشخیص

د ناروغۍ نښانې او نښانې خورا مشخص دي، مګر ممکن د کورس شدت پورې اړه ولري.

پدې کې شامل دي:

• د نري رنځ د فعالیت کموالی (په سلو کې 85 ناروغانو کې لیدل شوي)؛

• د ناکافي ناکافي او برونچیټیسس (غیر غیر معمولي برونیز تنفس)، چې د تنفس په ټیک کې د چپکشیز مکغز د راټیټولو په نتیجه کې وده کوي؛

■ د غیر حساس عضوی فعالیت سره تړل د هاضماتي مخنیوی د وزن د ضایع کیدو او د وزن ضایع کیدو المل کیږي.

د ورته کورنۍ دننه، په ماشومانو کې د سږو د سختوالی شدت ممکن توپیر ولري، مګر په ډیری قضیه کې د پانګرافي ناروغي یو شان شدت لري. د پښو انفیکشن د سیسټیک فایراوزس ناروغۍ د ناروغانو د مړینې اصلي لامل دی. ډیری وخت دا د باکتریایل انفیکشن له امله دی چې د درملنې وړ نه وي. په هوایي ډګرونو کې د ویزې سینګ راټولول د مایکرو ارګانیزمونو د پراختیا لپاره غوره شرایط رامنځته کوي. هغه خلک چې د سسټیک فیرروسس سره مخامخ کیږي د بکتیریمیم پودووموناس ایروګینوosa سره په ځانګړې توګه د انتان سره مخ کیږي. د عضلاتو حجرو حجرو وړتیا لري چې د مایکروجنجیزم پرضد حمله وکړي. د سیسټیک فایبرروسس په ناروغانو کې، دا فعالیت خراب شوی دی، چې نتیجه یې د وینې د سږو انفراسټرکچر پرمختیا لپاره وړاندې کیږي.

د سسټیک فایبرروس درملنه

د سیسټیک فایبرروس د درملنې ښه والی، په شمول د انټي بیوټوټ او فزیوتراپي په ګډون، د مقاومت د انفجارونو د پاکولو موخه، تر 30 کلونو پورې د ناروغانو منځنۍ کچې اټکل ډیروي. د سسټیک فایبرروس سره ډیری ناروغان لږترلږه دي. د نارینه کموالی علت د ویزا منتشر نزدې نشتوالی دی، هغه نښې چې سپرم د امتحان څخه راځي د یورترارا ته. په میرمنو کې کمښت د جریان کې د غیر معمولي مکسس شتون سره تړاو لري. په هرصورت، اوس مهال ناروغان کولی شي مصنوعي تغذیه کې ماشومان ولري. د سپین سپین اروپا نسل د استازو ترمنځ، د 25 کسانو څخه یو یې د سیسټیک فیرروسس جینر یو غړی دی. څرنګه چې دا جین بیا تعقیب کیږي، باید د ناروغیو نښانونو د ښودلو لپاره د دواړو والدینو څخه وارث وي. د سپینې اروپا د نسل استازو ترمنځ، د سسټیک فایبرروسس د ناسم جین وړونکی د 25 څخه ډک یو کس دی. دا ډول هیتروزګوس په نامه یادېږي. دوی د ناروغۍ کلينيک نښانې نلري او د سسټیک فایبرروس پرمختیا خطر لري. په داسې یو نفوس کې، هغه امکانات چې دواړه ملګري یې په جوړه کې وي د ناپاک جین وړونکي وي 1: 400 (یعنې د 400 څخه یو جوړه). هر یو موټر په هر ماشوم کې د متغیر جین انتقال کولو 50٪ خطر لري. کله چې دواړه ملګري په یوه جوړه کې حرفوي وي، هر ماشوم د یو ناسم جین د وراثت خطر کې واضح انځور لري.

■ د دوه غلط جینونو د میراث له امله د سیسټیک فایبرروس خطر خطر 1: 4 دی.

■ د یوه عیب او یو عادي جین وراثت کولو په وخت کې د ناپاک جینر د انتقال خطر خطر 1: 2 دی.

د دوه نورمال جینونو د میراث لپاره فرصت او د ناپاک جین -1: 4 لخوا ناخوندي پاتې دي.

هغه کسان چې دوه ناسم جینونه یې وراثت کیږي د هوموزګوسس په نوم یادیږي، او هغه کسان چې یو جین ورثیر شوی وي د هیتروزوګوس یا حرفو لرونکي دي. که چیرته د دوی ملګري یو نا مناسب جین سره مخ وي نو یا هم د ناروغ ماشوم خطر لري. هغه کسان چې د جین وړونکي نه وي دوی په راتلونکو ماشومانو کې د ناروغۍ د پراختیا په خطر کې ندي. هغه ملګری چې په کې هر یو یو موټر وي، د 1: 4 امکان لري چې دوی یو ماشوم لري. د ناروغۍ شدت کولی شي په پراخه کچه کې توپیر وکړي. ډیری ناروغان د یو کال څخه مخکې تشخیص شوي، مګر د ناروغۍ نرمه بڼه په منځنۍ دوره کې، کله ناکله په ناڅاپه توګه تشخیص کیدی شي، کله چې د نزدې کولو لپاره معاینه وشي. د پوستکي په سطح باندې د مالګې زیاتوالی کولی شي د سیسټیک فایبرروسس تشخیصی شاخص په حیث خدمت وکړي. عصري "لوړې ازموینه" د هغه قضیې یوه پیچلې انلایل ده چې پخوا د قابلو لخوا کارول کیږي چې د نوي زېږېدلی ماشوم مخکینۍ برخه یې په پسرلي کې د غیر لوړې لوړې کچې مالګې معلومولو لپاره ګوښه کړې وه. حتی وروسته معلومه شوه چې د لوړې کچې لوړېدل د سږو د ناکافي شاخص دی. سسټیک فیرروسس د سپینو یورپی نسل نماینده ګانو ترمنځ یو له معمول آوموسومال استقامت مریضه ناروغیو څخه شمیرل کیږي او په منځني ډول د 400 څخه زیږیدلي ماشومانو کې په منځني ډول واقع کیږي. نه ټول قومونه دومره لوی پیښې لري. د بیلګې په توګه، د هسپانیک یا لاتوینو په اصلي استازو کې، پیښې د 9،500 نویو زیږونونو لپاره، او د افریقیانو او آسیایيانو لپاره، د 50،000 ماشومانو لپاره د 1 کیس څخه کمه پیښه ده. ډیری قومي ډلې چې د مطالعې وړ ټیټ پیښې لري د سپینې پیرود کچه د سپین سپین اروپا نسل استازو په پرتله. په هرصورت، دا ستونزمنه ده چې په ګډ نفوس کې د ناروغۍ کچه اټکل کړي. د شمالي اروپا شاوخوا 25٪ وګړي د سسټیک فایبرروسس ناسمه جین وایې. د مثال په توګه، په انګلستان کې، دا ناروغي د 4000 زیږیدنو څخه په یوه ماشوم کې رامنځ ته کیږي (په شمول د نورو نسلونو ماشومان، د سپینې پرته).